Diagnostische Punktion
Gezielte Entnahme von Zellen oder Gewebe
Im Zentrum für Pränatale Medizin führen wir alle invasiven Techniken zur Gewinnung von fetalen Zellen und Geweben durch. Diese sogenannten Punktionen sind der einzige Weg, bestimmte Chromosomenstörungen oder genetische Defekte mit sehr hoher Sicherheit auszuschließen.
Minimal-invasives Verfahren
Die diagnostische Punktion ist ein minimal-invasives Verfahren, bei dem über eine Hohlnadel fetale Zellen aus dem Fruchtwasser, aus dem Blut der Nabelschnur oder Gewebe aus der Plazenta entnommen werden. Ob und wann eine Punktion sinnvoll ist und welches Verfahren geeignet erscheint, besprechen wir immer individuell mit der Schwangeren bzw. den Eltern. Während wir Fruchtwasserpunktionen auch in fortgeschrittenen Schwangerschaftswochen noch ambulant durchführen, erfolgen Nabelschnurpunktionen ab der ca. 22. SSW eher unter stationären Bedingungen. Ausnahmen legen wir gemeinsam und entsprechend der jeweiligen Situation fest.
Indikationen
Mögliche Indikationen (Gründe) für eine diagnostische Punktion in der Schwangerschaft können beispielsweise Erbmaterialstörungen in der Familie, bei Verwandten oder bereits geborenen Kindern sein. Auch ein auffälliges Erst-Trimester-Screening, eine sonografisch festgestellte Fehlbildung, der Verdacht auf eine Infektion des Fetus oder eine schwere fetale Wachstumsstörung können eine Punktion notwendig machen.
Analyse und zytogenetische Untersuchung
Im Rahmen der diagnostischen Punktion wird das entnommene Material mit verschiedenen Analyseverfahren untersucht. Bei der zytogenetischen Untersuchung erfolgt mittels Lichtmikroskop die Beurteilung der Anzahl und groben Struktur der Chromosomen (z. B. im Hinblick auf Trisomie 21, 18 und 13). In molekulargenetischen Untersuchungen werden einzelne DNA-Abschnitte analysiert, um spezifische Gendefekte zu identifizieren und gezielt nach Erbkrankheiten zu suchen. Mithilfe des FISH-Tests (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erfolgt durch den Einsatz fluoreszierender Sonden die Abklärung bestimmter genetischer Erkrankungen, wie Chromosomenanomalien und Trisomien.
Verfahren der diagnostischen Punktion im Detail
Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie)
Da die Plazenta (Mutterkuchen oder Chorion) die gleichen Erbinformationen wie das ungeborene Kind trägt, kann ihr Gewebe zur Analyse der kindlichen Chromosomen genutzt werden. Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) entnehmen wir unter Ultraschallsicht eine kleine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen, meist über eine feine Punktion durch die Bauchdecke. Der beste Zeitraum dafür liegt zwischen der 11. und 13. SSW. Das Risiko für eine Fehlgeburt beträgt bei uns etwa 0,2 % (1:500). Eine CSV ist besonders dann sinnvoll, wenn Chromosomen früh analysiert werden sollen, beispielsweise bei Auffälligkeiten im Erst-Trimester-Screening.
Nabelschnurpunktion (Kordozentese)
Bei der Kordozentese (KCT) wird fetales Blut durch Punktion der Nabelvene gewonnen. Sie erfolgt über die mütterliche Bauchdecke und gilt als technisch anspruchsvollstes Verfahren, weshalb das Fehlgeburtsrisiko mit etwa 1 % höher ist als bei einer Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion. Die KCT erfolgt meist ab der 18. SSW und wird vor allem dann eingesetzt, wenn Diagnostik und Therapie kombiniert werden müssen, etwa bei kindlicher Blutarmut. Weitere Gründe sind unklare Befunde nach CVS oder ACT, der Ausschluss fetaler Infektionen oder zur Gabe von Medikamenten oder Narkosemitteln an das ungeborene Kind.
Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
Die Fruchtwasserpunktion ist der technisch einfachste Eingriff unter den diagnostischen Punktionen. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine feine Nadel über die Bauchdecke in die Fruchthöhle geführt, um 15 bis 20 ml Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses ist normalerweise hellgelb und klar und wird innerhalb weniger Stunden vom Körper wieder nachgebildet. Der ideale Zeitpunkt für die Amniozentese (ACT) liegt zwischen der 16. und 18. SSW, kann jedoch auch später problemlos durchgeführt werden. Bis zur 20. SSW beträgt das Risiko für eine Fehlgeburt bei uns etwa 0,2 % (1:500) und sinkt danach auf etwa 0,1 % (1:1000).
FAQ
Die diagnostische Punktion ist das einzige Verfahren, mit dem Trisomie 21, 18 und 13 mit hoher Sicherheit bestätigt oder ausgeschlossen werden können, da hier die Chromosomen des Fetus direkt analysiert werden. Weist das Kind im Ultraschall keine Auffälligkeiten auf, führen wir z. B. zur Abklärung eines auffälligen NIPTs ab der 16. SSW eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durch. Zeigen sich jedoch bereits im Ultraschall Auffälligkeiten, ist eine Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) angezeigt, welche wir bereits ab der 12. SSW durchführen können.
Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) birgt ein etwas geringeres Risiko für Fehlgeburten als die Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) und erlaubt durch die fortgeschrittenere Entwicklung des Fetus ab der 16. SSW eine einfachere und zuverlässigere Analyse aller Chromosomen. Bei der Chorionzottenbiopsie können Mosaikbefunde auftreten, die zu unklaren Ergebnissen führen. Sie ist jedoch dann sinnvoll, wenn eine sehr frühe Diagnostik notwendig ist, um frühzeitig therapeutische Maßnahmen zu planen und den weiteren Schwangerschaftsverlauf vorzubereiten.
Eine diagnostische Punktion bei Zwillingsschwangerschaften birgt wie jede invasive pränatale Diagnostik ein gewisses Komplikationsrisiko. Daher empfehlen wir, einen solchen Eingriff von einem erfahrenen Arzt bzw. einer erfahrenen Ärztin durchführen zu lassen, welche wichtige Faktoren wie Schwangerschaftszustand und bestehende Anomalien bei der Untersuchung im Blick hat. Dank hochmoderner Ultraschalltechnik und langjähriger fachlicher Expertise können wir Frauen mit Zwillingsschwangerschaften in unserer Praxis höchstmögliche Sicherheit bei der Durchführung invasiver Diagnoseverfahren bieten.