Erläuterung medizinischer Begriffe

Chromosomen­anomalien – fachlich auch Chromosomenaberrationen genannt – sind strukturelle oder numerische Abweichungen der Chromosomen von der normalen Ausstattung einer Zelle. Sie entstehen meist durch Fehler bei der Zellteilung (Meiose oder Mitose) und können Fehlgeburten, angeborene Entwicklungsstörungen oder bestimmte genetische Erkrankungen verursachen. Mit modernen Diagnose­möglichkeiten lassen sich Chromosomen­anomalien heute deutlich genauer bestimmen als früher.

Der Begriff Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechsel­erkrankungen, deren Ursache in einem chronisch erhöhten Blutzuckerspiegel infolge eines Insulinmangels liegt. Hauptsymptom ist die Ausscheidung von Zucker (Glukose) im Urin. Die Diagnostik erfolgt heutzutage in der Regel durch Blutzuckermessungen und einen standardisierten oralen Glukosetoleranztest (oGTT). Der Test erfolgt üblicherweise in der 24. bis 28. SSW, kann bei bestehenden Risiko­faktoren aber auch zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt werden. Eine frühzeitig Erkennung und Behandlung von Schwangerschafts­diabetes kann damit verbundene Risiken wie Präeklampsie, Hypoglykämien sowie spätere Stoffwechsel­erkrankungen beim Kind reduzieren.

Die Doppler­sonografie nutzt Ultraschall als bildgebendes Verfahren zur Untersuchung des organischen Gewebes bei Mutter und ungeborenem Kind. Dabei wird der Blutfluss in Nabelschnur, Gebärmuttergefäßen und kindlichen Herzkreisläufen gemessen, um zu überprüfen, wie gut der Fetus mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt wird. Auf diese Weise können Risiken wie Plazentainsuffizienz, Wachstums­störungen und Präeklampsie frühzeitig erkannt werden. Eine Doppler­sonografie wird in der Regel ab der 26. SSW durchgeführt und ist vor allem angezeigt bei Verdacht auf Probleme in der Schwangerschaft.

Down-Syndrom (Trisomie 21) bezeichnet eine nicht erblich bedingte Veränderung der Gesamtanzahl der Chromosomen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosoms oder Teilen davon. Das Down-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein, u. a. weisen Betroffene geistige Entwicklungsverzögerungen, charakteristische körperliche Merkmale oder ein erhöhtes Risiko für angeborene Herzfehler auf. In der vorgeburtlichen Diagnostik kann das Down-Syndrom durch einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) oder invasive Verfahren wie Chorion­zotten­biopsie oder Amniozentese sicher erkannt werden.

Die Echo­kardio­grafie ist eine nicht-invasive, ultraschallbasierte Untersuchungs­methode des Herzens und ein wichtiger Bestandteil der kardiologischen Diagnostik. Mit ihr lassen sich Herzstruktur, Herzfunktion und Blutflussverhältnisse in Echtzeit beurteilen. In der Schwangerschaft dient die Echo­kardio­grafie der frühzeitigen Erkennung angeborener Herzfehler beim ungeborenen Kind, beispielsweise bei Risiko­faktoren wie mütterlicher Diabetes, genetischen Auffälligkeiten, Infektionen, Mehrlings­schwanger­schaften oder auffälligen Ultraschallbefunden. Dank technologischer Weiterentwicklung hat die Echo­kardio­grafie mittlerweile eine hohe diagnostische Aussagekraft und gilt als sicheres, strahlenfreies Standardverfahren in der vorgeburtlichen Betreuung.

Als Embryo wird das ungeborene Kind in der frühen Entwicklungsphase – von der Befruchtung der Eizelle bis zur 10. SSW – bezeichnet. In dieser Zeit werden die wichtigsten Strukturen von Organen und Geweben angelegt, was den Embryo besonders sensibel für schädigende Einflüsse wie Infektionen, Medikamente oder Umweltgiften macht. Ab der 11. SSW spricht man dann vom Fetus.

Epilepsie ist ein Krankheitsbild, bei dem ohne eine vorausgehende, erkennbare Ursache wiederholt spontane Krampfanfälle auftreten. Ein solcher epileptischer Krampfanfall wird ausgelöst durch die synchrone Entladung von Neuronen­gruppen im Gehirn. Ursachen für eine Epilepsie können genetische Faktoren, strukturelle Veränderungen im Gehirn, Stoffwechselstörungen oder erworbene Schädigungen des Gehirns sein. Insbesondere in der Schwangerschaft können Krampfanfälle sowie die Einnahme bestimmter Medikamente Risiken für Mutter und ungeborenes Kind bergen. Um Risiken zu reduzieren, ist eine engmaschige ärztliche Betreuung und eine gute Planung des Schwangerschaftsverlaufs empfehlenswert.

Fetus (auch Fötus) bezeichnet das ungeborene Kind ab der 11. Schwanger­schafts­woche. Ab diesem Zeitpunkt sind die primären inneren Organe angelegt und die Phase des Embryos ist abgeschlossen. Im Vordergrund stehen nun Wachstum, Reifung und funktionelle Ausbildung der Organe.

Das Gendiagnostik­gesetz (GenDG) verhindert mögliche Gefahren und Diskriminierungen, die mit den menschlichen genetischen Eigenschaften einhergehen könnten. Gleichzeitig sollen für den Einzelnen die Chancen einer genetischen Untersuchung gewahrt bleiben. Die genetische Beratung gehört zu den zentralen Elementen des Gesetzes, das neben der medizinischen Versorgung auch die Bereiche der Abstammung, des Arbeitslebens und der Versicherungen regelt. Das GenDG schafft die Grundlagen für eine gute genetische Untersuchungs­praxis.

Als invasive Diagnostik bezeichnet man im Allgemeinen Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren, bei denen ein Eingriff in den Körper der Schwangeren nötig ist.

Lupus erythematodes ist eine rheumatisch-entzündliche Erkrankung, deren Ursache in einer überschießenden Reaktion des Immun­systems gegen körpereigenes Gewebe liegt. Bei diesen sogenannten Auto­immun­erkrankungen erkennt das Immun­system irrtümlicher­weise körpereigenes Gewebe als zu bekämpfenden Fremdkörper – hier vorwiegend am Bindegewebe und an Blutgefäßen. Schwangerschaften bei Frauen mit Lupus erythematodes weisen ein erhöhtes Risiko für Komplikationen auf, weshalb sie als Risiko­schwangerschaften eingestuft sind und einer engmaschigen ärztlichen Betreuung sowie sorgfältigen Planung bedürfen.

Immer mehr Risiken und mögliche Komplikationen in der Schwangerschaft lassen sich im Erst-Trimester-Screening ausschließen. Aus diesem Grund diskutieren Pränatal­mediziner und Wissenschaftler darüber, die Schwanger­schafts­vorsorge grundlegend umzugestalten. Die Untersuchungs­frequenz zeigte bisher einen pyramidenartigen Aufbau. Mit anderen Worten: Gab es anfangs nur wenige Untersuchungs­termine, nahmen die Kontrollen im Laufe der Schwangerschaft zu. Neue wissenschaftliche Erkenntnisse und Untersuchungs­methoden stellen diese Pyramide jetzt buchstäblich auf den Kopf. Heute können die meisten Untersuchungen zwischen der 11. und 13. Woche durchgeführt werden und mit zunehmendem Gestationsalter verringern sich die Kontrolltermine.

Plazenta Praevia bezeichnet eine Fehllage des Mutterkuchens (Plazenta). Hierbei befindet sich die Plazenta nicht wie im Normalfall im oberen Bereich der Gebärmutter, sondern über dem Gebärmutterhals und bedeckt dort den Anfang des Geburtskanals. Dieses Phänomen betrifft etwa eine von 800 Gebärenden und kann zu einer gestörten Blutversorgung des Kindes sowie starken Blutungen unter der Geburt führen. Die Lage der Plazenta kann im Vorfeld mittels einer Ultraschall­untersuchung bestimmt werden. Risiko­faktoren für eine Plazenta Praevia sind u. a. ein höheres Alter der Mutter, Mehrlings­schwanger­schaften, Anomalien der Gebärmutter oder ein vorangegangener Kaiserschnitt.

Poly­hydramnion bezeichnet eine über­durch­schnittlich große Ansammlung von Fruchtwasser in der Fruchtblase und tritt vermehrt bei Vorliegen eines Diabetes mellitus auf. Ursachen für eine pathologische Vermehrung der Fruchtwasser­menge können aber auch fetale Herzfehler, Infektionen oder Fehlbildungen des kindlichen Gastrointestinaltraktes sein. Zu den möglichen Komplikationen zählen u. a. vorzeitiger Blasensprung, vorzeitige Wehen, Nabelschnurvorfall oder postpartale Blutung. Durch Punktion bzw. Drainage kann die Fruchtwasser­menge therapeutisch verringert werden.

Präeklampsie, auch bezeichnet als Schwangerschafts­hypertonie, ist eine Komplikation in der Schwangerschaft, die potenziell lebensbedrohlich für Mutter und unter Umständen auch für das ungeborene Kind sein kann. Eine Präeklampsie geht zumeist mit einem Bluthochdruck und Eiweißausscheidung über den Urin einher. Auch ungewöhnlich starke Kopfschmerzen, Schmerzen im rechten Oberbauch und Sehstörungen können auf eine Präeklampsie hinweisen. Prinzipiell kann die Erkrankung bei jeder Frau auftreten, besondere Risiko­faktoren sind jedoch ein bereits bestehender Bluthochdruck, Diabetes mellitus, deutliches Übergewicht der Mutter oder ein mütterliches Alter von über 35 Jahren. Mit vorgeburtlicher Diagnostik kann schon in einem frühen Schwangerschafts­stadium (im ersten Trimester) eine Vorhersage zu einem möglichen Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie getroffen und dieses durch frühzeitige Gabe von Medikamenten reduziert werden.

Die Radiofrequenz­ablation – auch RFA, Hochfrequenz-Thermo­ablation oder Thermo­ablation genannt – verwendet hochfrequenten elektrischen Strom, um in einem eng umschriebenen Areal Hitze zu erzeugen und damit Gewebe zu zerstören. Die Applikation des Hoch­frequenz­stroms erfolgt über spezielle Elektroden­nadeln (Ablations­sonde), die gezielt in das zu zerstörende Gewebe eingebracht werden. Das Eindringen und die endgültige Positionierung der Nadel werden mit dem Ultraschall kontrolliert. Nach erfolgter Positionierung werden im Zielgebiet Temperaturen bis hundert Grad Celsius erzeugt und über einige Zeit (Minuten pro Zyklus) gehalten. Das zu zerstörende Gewebe sowie ein sehr schmaler Sicherheitssaum an nicht erkranktem Gewebe werden zerstört. Indikationen sind das TRAP-Syndrom (twin reversed arterial perfusion syndrom) und Steißbein-Teratom.

Ein Screening ist eine Untersuchung, die im Rahmen der nicht-invasiven Pränatal­diagnostik während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Ein Screening findet zumeist im Zusammenhang mit einer Vorsorge­untersuchung statt. Hier wird per Ultraschall und Blutentnahme der gesundheitliche Zustand der Schwangeren und des ungeborenen Kindes eingeschätzt. Gängige Screenings sind das Erst-Trimester-Screening in der 11. bis 14. SSW, die Feindiagnostik in der 18. bis 22. SSW und der Ultraschall im dritten Trimester (ab der 28. SSW).

Mit Syndrom wird in der Medizin das gleichzeitige Vorliegen verschiedener Symptome bezeichnet, die zumeist auf dieselbe Ursache zurückgehen und immer oder häufig zusammen auftreten. So kann ein Syndrom eine ganz eigenständige Erkrankung, aber auch eine Gruppe von Erkrankungen oder ein Komplex aus Symptomen ohne Krankheitswert umfassen.

Der Triple-Test ist ein Untersuchungsverfahren aus der Pränatal­diagnostik. Hierbei wird das Blut der Schwangeren hinsichtlich der Konzentration von drei speziellen Hormonen untersucht, um das Risiko für ein Vorliegen bestimmter Chromosomen­abweichungen (z. B. Down-Syndrom) abzuschätzen. Da das Verfahren aus heutiger Sicht relativ ungenau ist, wird zur weiteren Abklärung oftmals noch ein vierter Wert hinzugezogen; dann spricht man von einem Quadruple-Test. Der optimale Zeitraum für den Triple-Test liegt zwischen der 15. und 18. SSW.

Die Trisomien 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) bezeichnen Erkrankungen, die auf einer nicht erblich bedingten Veränderung der Gesamtanzahl der Chromosomen beruhen. Wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21) liegen auch hier drei statt zwei Chromosomen 18 oder 13 vor. Bei Trisomie 13 oder 18 ist das Risiko für eine Fehlgeburt deutlich erhöht, auch kommt ein Überleben betroffener Kinder bis ins Erwachsenenalter nur selten vor. Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 13/18 zu gebären, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Screenings wie der NIPT oder Ultraschall­untersuchungen können Hinweise auf eine eventuelle Trisomie beim ungeborenen Kind geben. Eine sichere Diagnose ist mittels invasiver Verfahren wie Amniozentese (Fruchtwasser­untersuchung) oder Chorion­zotten­biopsie (Plazenta­punktion) möglich.

Das Turner Syndrom ist eine Erkrankung die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Sie bezeichnet eine Chromosomenbesonderheit, bei der diese lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom haben statt der üblichen zwei. Das führt u. a. zu einem kleinen Körperwuchs, einer ausbleibenden Menstruation und Brustentwicklung sowie Organproblemen und Lernschwierigkeiten. Durch pränatalmedizinische Untersuchungsverfahren kann ein Turner-Syndrom bereits im vorgeburtlichen Stadium eines Kindes diagnostiziert werden.