Down-Syndrom (Trisomie 21) bezeichnet eine nicht erblich bedingte Veränderung der Gesamtanzahl der Chromosomen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosoms oder Teilen davon. Das Down-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein, u. a. weisen Betroffene geistige Entwicklungsverzögerungen, charakteristische körperliche Merkmale oder ein erhöhtes Risiko für angeborene Herzfehler auf. In der vorgeburtlichen Diagnostik kann das Down-Syndrom durch einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) oder invasive Verfahren wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese sicher erkannt werden.